Tragiczna diagnoza dla 3-letniej Nikoli: Zespół Retta odbiera jej dzieciństwo i nadzieję na ratunek

W małym miasteczku Grybów mieszka trzyletnia dziewczynka o imieniu Nikola, której los zmienił się drastycznie w dniu jej trzecich urodzin. Zamiast cieszyć się prezentami i beztroskim dzieciństwem, usłyszała diagnozę, która na zawsze wpłynęła na jej życie. Nikola cierpi na zespół Retta, rzadkie genetyczne schorzenie, które stopniowo odbiera jej wszystkie umiejętności, które do tej pory nabyła, pozostawiając ją zamkniętą w ciele bez możliwości komunikacji ze światem zewnętrznym.

Zrozumienie choroby: zespół Retta

Zespół Retta dotyka niemal wyłącznie dziewczynek, dlatego bywa określany mianem „choroby milczących aniołów”. Dzieci z tym schorzeniem tracą zdolność do mówienia, poruszania się i samodzielnego funkcjonowania. Rodzice Nikoli nie mieli pojęcia o istnieniu takiej choroby, gdy ich córka przyszła na świat jako zdrowe dziecko, rozwijające się normalnie jak inne maluchy. Nikt nie spodziewał się, że ich życie wkrótce obróci się o 180 stopni.

Niespodziewany przebieg choroby

Początkowo Nikola rozwijała się prawidłowo, zdobywając kolejne umiejętności charakterystyczne dla jej wieku: siadanie, raczkowanie, a następnie wypowiadając pierwsze słowa. Jednak nagle jej rozwój zaczął się cofać. Rodzice zauważyli, że ich córka traci nabyte zdolności – zaczynając od mowy, aż po kontakt z otoczeniem. Początkowo podejrzewano u niej autyzm, co skłoniło rodziców do poszukiwania pomocy wśród specjalistów i terapii.

Diagnoza i walka z czasem

Decydującym momentem były badania genetyczne, na które skierowano Nikolę po obserwacji jej charakterystycznych ruchów rąk. Wyniki badań potwierdziły obecność zespołu Retta, co było druzgocącym ciosem dla rodziny. Zrozumieli, że ich córka zmaga się z chorobą, która zamyka ją w ciele bez możliwości wyrażenia siebie. Sytuacja stała się jeszcze bardziej dramatyczna, gdy dowiedzieli się, że chorobie często towarzyszą inne problemy zdrowotne, takie jak padaczka czy schorzenia serca.

Nadzieja w leczeniu

Obecnie w Polsce nie ma dostępnego leczenia dla Nikoli. Jedyną nadzieją jest rehabilitacja oraz terapia dostępna w USA. Tamtejszy lek, choć niezwykle kosztowny – aż 7 milionów złotych – daje szansę na zahamowanie postępu choroby. Rodzice rozpoczęli zbiórkę pieniędzy, zdeterminowani, by uzbierać potrzebną kwotę na ratowanie córki. Mają także na uwadze trwające badania kliniczne nad terapią genową, która może stać się przełomem w leczeniu zespołu Retta w przyszłości.

Potrzebna pomoc

Rodzina Nikoli stara się zebrać środki na leczenie córki za pomocą zbiórki internetowej. Ich apel o wsparcie rozbrzmiewa wśród ludzi dobrej woli: „Nikola potrzebuje naszej pomocy, aby miała szansę na lepsze życie.” Każda złotówka ma znaczenie i może przyczynić się do uratowania życia małej dziewczynki, której jedynym pragnieniem jest powrót do normalności i możliwość komunikacji ze światem.